Downov syndróm

Downov syndróm je genetické  ochorenie, podmienené génovou mutáciou, ktorá sa prejaví tzv. trizómiou 21. chromozómu. Preto sa často krát toto ochorenie nazýva aj trizómia 21. Výskyt downovho syndrómu u detí sa výrazne zvyšuje s vekom matky. Udáva sa cca 1:100 ak matka má 40 rokov. Preto je veľmi dôležité, aby budúca, matka po 35. roku života, absolvovala genetický screening zameraný na vyhľadávanie práve tejto genetickej chyby.

V dnešnej dobe môžeme toto genetické ochorenie diagnostikovať viacerými spôsobmi a to:

  • Kombinovaný, ultrazvukový screening v I. trimestri tehotenstva (11+3 až 13+6 tt)
  • Triple test v II. trimestri tehotenstva, možné vykonať od dokončeného 15 tt.
  • Amniocentéza – odber plodovej vody
  • CVS – cordocentéza, odber choriových klkov
  • Existuje aj neinvazívna metóda analýzy DNA z krvi matky na odhalenie tejto a aj druhých dvoch najčastejšie v populácii sa vyskytujúcich ochorení, ale momentálne je tak finančne náročné, že sa bežne nerobí. Stojí viac ako 1000 amerických dolárov.

Prejavy Downovho syndrómu sú ako telesné, tak aj psychické. Mentálny vývoj takto postihnutých jedincov je spomalený. Ich IQ sa pohybuje okolo 25 až 50. Objavuje sa u nich porucha motoriky, neplodnosť, vrodené srdečné chyby, anomálne poruchy tráviacej sústavy, poruchy funkcie štítnej žľazy, znížená imunita a vyšší výskyt vzniku šedého zákalu. Medzi telesné anomálie patrí: menšia, sploštená hlava, nevýrazné črty tváre, šikmý tvar očí, krátky a široký krk, malé ústa, väčší jazyk, krátke prsty na rukách, široké dlane, predĺžená šikmá ryha na dlaniach tzv. opičia ryha a nižšie položené uši.